Mi hijo tiene Síndrome de Down ¿Qúe debo saber?

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síndrome de down

El síndrome de Down tiene una incidencia a nivel mundial entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

Muchos padres de hijos con Síndrome de Down no están preparados y desconocen totalmente este síndrome, el cual no es una enfermedad, es una anomalía genética que afecta por igual a niños como a niñas y se calcula que se produce esta singularidad en 1 de cada 700 nacimientos.

“A pesar de su imperfección, la vida es extraordinaria”. Rita Levi Montalcini

¿Que es el síndrome de Down?

Es una condición en la cual una persona tiene un cromosoma adicional. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el cuerpo. Determinan cómo se forma el cuerpo de un bebé durante el embarazo y cómo funciona el cuerpo del bebé a medida que crece en el útero y después del nacimiento. Típicamente, un bebé nace con 46 cromosomas.

Los bebés con síndrome de Down tienen una copia adicional de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21. Un término médico para tener una copia adicional de un cromosoma es “trisomía” por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. Como ya dijimos anteriormente este síndrome no es una enfermedad, sino el efecto de la presencia de una alteración que se produce en cada persona.

Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causar desafíos tanto mentales como físicos para el bebé. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

  • Una cara aplanada, sobre todo el puente de la nariz.
  • Ojos en forma de almendra que se inclinan hacia arriba.
  • Un cuello corto
  • Orejas pequeñas
  • Una lengua que tiende a sobresalir de la boca.
  • Pequeñas manchas blancas en el iris (parte coloreada) del ojo
  • Manos y pies pequeños
  • Una sola línea en la palma de la mano (pliegue palmar)
  • Dedos rosados ​​pequeños que a veces se curvan hacia el pulgar.
  • Tono muscular pobre o articulaciones sueltas.
  • Menor altura en niños y adultos.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down de los cuales tienen características físicas y los comportamientos son similares entre ellos.

Trisomía 21

Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias habituales.

Síndrome de Down por translocación

Este tipo representa un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Down.  Esto ocurre cuando una parte adicional o un cromosoma 21 adicional completo está presente, pero está unido o “trans-localizado” a un cromosoma diferente en lugar de ser un cromosoma 21 separado.

Síndrome de Down mosaico

Este tipo afecta aproximadamente al 2% de las personas con síndrome de Down.  Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down en mosaico, algunas de sus células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Sin embargo, pueden tener menos características de la condición debido a la presencia de algunas (o muchas) células con un número típico de cromosomas.

Prevalencia del síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas oculares que quienes no tienen esta alteración genética. Además, del 60% al 80% tienen un déficit auditivo y del 40% al 45% padecen alguna enfermedad cardíaca congénita. Otro motivo de preocupación se relaciona con factores nutricionales. Los niños con síndrome de Down presentan generalmente anomalías intestinales con mayor frecuencia que el resto y los que, además, padecen enfermedades cardíacas graves suelen mostrar un retraso en el desarrollo.

tipos de síndrome de down

La obesidad, a menudo detectada durante la adolescencia y la edad adulta temprana, se puede prevenir con unos consejos nutricionales apropiados y la anticipación de unas directrices dietéticas. Las disfunciones de la tiroides y los problemas óseos son más comunes de lo normal en niños con síndrome de Down. Otros aspectos médicos importantes en este trastorno, como factores inmunológicos, leucemia, Alzheimer, trastornos convulsivos y cutáneos, además de apnea del sueño, podrían requerir la atención de especialistas en los respectivos campos.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Esta alteración congénita se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna y, de manera muy excepcional, un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.

La causa del cromosoma extra completo o parcial aún se desconoce. La edad materna es el único factor que se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, debido a las mayores tasas de natalidad en las mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

No existe una investigación científica definitiva que indique que el síndrome de Down esté causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

¿Cómo se diagnóstica?

Para el diagnóstico de este síntoma, los médicos a veces pueden determinar si un bebé tiene está manifestación simplemente mediante un examen físico. Para confirmar los hallazgos físicos, se puede tomar una pequeña muestra de sangre y se pueden analizar los cromosomas para determinar la presencia de material cromosómico adicional 21.

Las anomalías cromosómicas, a menudo se pueden diagnosticar antes del nacimiento al analizar las células en el líquido amniótico o en la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede brindar información sobre la posibilidad del síndrome de Down, pero la ecografía no es 100% precisa.

De este mismo modo, esta manifestación no se puede curar, ya que es una alteración en el equilibrio genético que altera el funcionamiento normal del organismo, ocasionando un desarrollo más lento. Sin embargo, las habilidades y destrezas del niño no dependerán únicamente de los factores genéticos, sino también de la estimulación y apoyo que reciba desde su nacimiento.

Esta estimulación, que se conoce como atención temprana, es la única terapia que ha demostrado ser efectiva para que las personas con el síndrome puedan desarrollar habilidades y afrontar las diversas adversidades.

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